TUGAS ASUHAN NEONATUS

KELAINAN METABOLISME

DISUSUN OLEH KELOMPOK 8 :

ANGGOTA KELOMPOK:

1)            WARDHANI LIDYA TRISNA                   (11140053)

2)            SITI HAMIDAH                                            (11140070)

3)            DINDA YULIA                                             (111400

4)            NILUH FEBRILIA LORENTINA               (11140067)

UNIVERSITAS RESPATI YOGYAKARTA

PROGRAM STUDI DIV  KEBIDANAN

FAKULTAS ILMU KESEHATAN

TAHUN AJARAN 2012/2013

KATA PENGANTAR

Puji serta syukur kami panjatkan Kepada Tuhan Yang Maha Esa yang telah memberikan kami nikmat sehat jasmani dan rohani sehingga kami dapat menyelesaikan tugas ini .

Rasa terima kasih juga kami ucapkan kepada dosen mata kuliah askeb neonates yang telah memberikan kesempatan kepada kami untuk menambah wawasan kami.

Dalam Makalah ini berisikan tentang “KELAINAN METABOLISME”, kami mengharapkan kritik dan saran agar kami dapat lebih baik. Semoga makalah ini dapat berguna bagi  pembaca dan khususnya bagi penulis.

Yogyakarta, 2 April 2013

Kelompok 8

DAFTAR ISI

Kata Pengantar.......................................................................

 Daftar isi  ……………………………………………………

BAB I Pendahuluan    

1.Latar Belakang......................................................................

2.Rumusan masalah..................................................................

3.Tujuan penulisan ………………………………… ……….

BAB II Pembahasan

1.kelainan metabolisme.............................................................

2.macam-macam kelainan metabolisme....................................

3.Etiologi...................................................................................

4.Tanda dan gejala.....................................................................

5.Penyebab........................................................................... ….

6.Penatalaksanaan......................................................................

7.Asuhan kebidanan ..................................................................

BAB III Penutup

3.1. Kesimpulan..........................................................................

3.2. Saran....................................................................................

Daftar Pustaka

BAB I

PENDAHULUAN

A.    Latar Belakang

Bayi merupakan anugerah terindah bagi para orang tua yang sangat menginginkan keturunan. Seorang bayi yang sehat tentu menjadi dambaan setiap calon orang tua. Maka dari itu diperlukan usaha yang maksimal bagi setiap pasangan yang untuk menjaga kehamilannya tetap sehat. Meski begitu, ada banyak hal yang harus diketahui mengenai bayi tersebut. Salah satunya yaitu mengenali tanda-tanda kegawatan atau bahaya pada bayi baru lahir. Pentingnya mengetahui tanda-tanda bahaya pada bayi baru lahir atau neonatus yang berisiko adalah untuk menghindari kerusakan lebih lanjut dan agar tumbuh kembang anak tidak terganggu. “Dengan deteksi dini bahaya pada neonatus, maka pertolongan akan cepat diberikan.

 Kelainan kongenital adalah kelainan dalam pertumbuhan janin yang terjadi sejak konsepsi dan selama dalam kandungan. Diperkirakan 10-20% dari kematian janin dalam kandungan dan kematian neonatal disebabkan oleh kelainan kongenital. Khusunya pada bayi berat badan rendah diperkirakan kira-kira 20% diantaranya meninggal karena kelainan kongenital dalam minggu pertama kehidupannya. Malformasi kongenital merupakan kausa penting terjadinya keguguran, lahir mati, dan kematian neonatal.

Mortalitas dan morbiditas pada bayi pada saat ini masih saangat tinggi pada bayi yang mengalami penyakit bawaan. Salah satu sebab morbiditas pada bayi adalah kelainan metabolic Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

B.    Rumusan masalah
            Untuk memudahkan dalam pembuatan makalah ini penulis mencoba untuk merumuskan masalah diantaranya :
A.      Apa yang dimaksud dengan Kelainan Metabolik
1.      Apa saja macam-macam Kelainan Metabolik
2.      Apa saja Etiologi dari Kelainan Metabolik
3.      Apa saja Tanda dan Gejala dari Kelainan Metabolik 
4.      Apa saja Faktor Penyebab dari Kelainan Metabolik
5.      Bagaimana Penatalaksanaan dari Kelainan Metabolik
6.      Bagaimana Asuhan Kebidanan  dari Kelainan Metabolik

C.     Tujuan Penulisan
            Tujuan dari pembuatan makalah ini adalah memberikan kemampuan kepada mahasiswi untuk mengetahui dan memahami kelainan bawaan dan penatalaksanaannya seperti kelainan metabolik yang terjadi pada bayi baru lahir.

BAB II

PEMBAHASAN

1.    Pengertian Kelainan Metabolik

Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolisme.

Bayi yang lahir dengan gangguan metabolisme bawaan mengalami kekurangan enzim yang esensial dalam reaksi biokimia tubule atau defisiensi jumlah enzim tersebut. Semua makanan yang diingesti dipecah menjadi lemak, protein, karbohidrat, vitamin, dan mineral yang kemudian dimetabolisme oleh enzim. Suatu defisiensi enzim, seperti yang terlihat pada gangguan metabolisme bawaan, menghambat rantai reaksi biokimia yang biasa, yang disebut jalur metabolik, dari kejadian yang sebenarnya. Selain itu, rantai abnormal zat metabolik terbentuk karena adanya suatu defisiensi pada kunci enzim normal, yang dapat mengakibatkan sejumlah hasil yang tidak diharapkan, seperti yang dapat dilihat pada gangguan metabolisme bawaan.
            Gangguan metabolik pada bayi baru lahir tidak perlu diidentifikasi di rumah sakit karena manifestasi klinisnya mungkin tidak menjadi nyata sampai beberapa minggu atau bahkan beberapa bulan setelahnya. Manifestasi klinis dapat spesifik atau umum, bergantung pada gangguannya.
            Di masa yang akan datang, terapi berbasis gen dapat memberikan pilihan harapan untuk mengoreksi defisiensi enzim atau substrat. Kebanyakan kelainan metabolisme bawaan diturunkan sebagai sifat resesif autosom, sehingga riwayat kematian dalam periode neonatus pada keluarga dekat akan meningkatkan kecurigaan terhadap diagnosis

Tubuh kita mendapatkan energi melalui metabolisme makanan. Reaksi kimia dalam sel-sel tubuh mengubah makanan menjadi glukosa (produk dari metabolisme karbohidrat), asam amino (produk dari metabolisme protein), dan asam lemak (produk dari metabolisme lipid), yang digunakan untuk menyediakan energi. Namun, terkadang, ada gangguan dalam metabolisme karena cacat genetik atau kurangnya enzim yang dibutuhkan untuk memecah nutrisi pada makanan. Jika kelainan terletak pada kerusakan dan pemanfaatan glukosa, orang tersebut dikatakan mendrita penyakit kelainan metabolisme. Cacat bawaan yang mempengaruhi metabolisme karbohidrat yang telah ditemukan sejauh ini diwariskan sebagai sifat resesif autosomal. Meskipun cukup banyak ditemukan kasus serupa pada saudara kandung orang yang  diidentifikasi memiliki kelainan, kebanyakan kasus biasanya orang yang teridentifikasi tersebut merupakan orang pertama di keluarganya. Para ilmuwan saat ini meyakini bahwa sebagian besar kelainan metabolisme karbohidrat umumnya disebabkan karena mutasi titik. Apakah pendapat ini benar atau tidak, dapat kita ketahui setelah Human Genome Project selesai dilaksanakan dan publikasikan hasilnya.

2.     Jenis-Jenis Kelainan Metabolik

Metabolisme di bagi dalam beberapa macam antara lain:

A.    Kelainan metabolisme karbohidrat

Karbohidrat adalah gula, diantaranya adalah glukosa, sukrosa dan fruktosa. Beberapa gula (misalnya sukrosa) harus diproses oleh enzim di dalam tubuh sebelum bisa digunakan sebagai sumber energi. Jika enzim yang diperlukan tidak ada, maka gula akan tertimbun dan menimbulkan masalah kesehatan.

Kelainan metabolisme karbohidrat di bagi dalam beberapa macam antara lain:

1.    Galaktosemia

Galaktosemia (kadar galaktosa yang tinggi dalam darah) biasanya disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase. Kelainan ini merupakan kelainan bawaan.

Sekitar 1 dari 50.000-70.000 bayi terlahir tanpa enzim tersebut. Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, nafsu makannya akan berkurang, muntah, tampak kuning (jaundice) dan pertumbuhannya yang normal terhenti.

Galaktosemia  biasanya Kelainan ini merupakan kelainan bawaan. Tidak adanya enzim yang dapat merombak laktosa pada bayi yang baru lahir, sehingga tidak dapat meminum ASI dari ibunya karena mengandung galaktosa. Kelainan ini bila dibiarkan dapat menyebabkan kerusakan mata, hati, dan otak. Jika kadar galaktosanya tinggi, galaktosa dapat melewati plasenta dan sampai ke janin, menyebabkan katarak.

Susu dan hasil olahan susu (yang merupakan sumber dari galaktosa) tidak boleh diberikan kepada anak yang menderita galaktosemia. Demikian juga halnya dengan beberapa jenis buah-buahan, sayuran dan hasil laut (misalnya rumput laut). Seorang wanita yang diketahui membawa gen untuk penyakit ini sebaiknya tidak mengkonsumsi galaktosa selama kehamilan. Seorang wanita hamil yang menderita galaktosemia juga harus menghindari galaktosa. Penderita galaktosemia harus menghindari galaktosa seumur hidupnya.

 Pada masa pubertas dan masa dewasa, anak perempuan seringkali mengalami kegagalan ovulasi (pelepasan sel telur) dan hanya sedikit yang dapat hamil secara alami.

2.      Glikogenosis

Glikogenosis (Penyakit penimbunan glikogen) adalah sekumpulan penyakit keturunan yang disebabkan oleh tidak adanya 1 atau beberapa enzim yang diperlukan untuk mengubah gula menjadi glikogen atau mengubah glikogen menjadi glukosa (untuk digunakan sebagai energi).
Pada glikogenosis, sejenis atau sejumlah glikogen yang abnormal diendapkan di dalam jaringan tubuh, terutama di hati. Gejalanya timbul sebagai akibat dari penimbunan glikogen atau hasil pemecahan glikogen atau akibat dari ketidak mampuan untuk menghasilkan glukosa yang diperlukan oleh tubuh. Usia ketika timbulnya gejala dan beratnya gejala bervariasi, tergantung kepada enzim apa yang tidak ditemukan.

Diagnosis ditegakkan berdasarkan hasil pemeriksaan terhadap contoh jaringan (biasanya otot atau hati), yang menunjukkan adanya enzim yang hilang.

3.  Intoleransi Fruktosa Herediter

Intoleransi Fruktosa Herediter adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak dapat menggunakan fruktosa karena tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase.

Sebagai akibatnya, fruktose 1-fosfatase (yang merupakan hasil pemecahan dari fruktosa) tertimbun di dalam tubuh, menghalangi pembentukan glikogen dan menghalangi perubahan glikogen menjadi glukosa sebagai sumber energi..

Fruktosa atau sukrosa (yang dalam tubuh akan diuraikan menjadi fruktosa) dalam jumlah yang lebih, bisa menyebabkan:

a. hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) disertai keringat dingin

b.  tremor (gerakan gemetar diluar kesadaran)

c. linglung

c. mual

d. muntah

e. anyeri perut

f.  kejang (kadang-kadang)

g. koma

Jika penderita terus mengkonsumsi fruktosa, bisa terjadi kerusakan ginjal dan hati serta kemunduran mental. Pada penangananya dilakukan pengujian respon tubuh terhadap fruktosa dan glukosa yang diberikan melalui infus.

 Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal. Pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa herediter.

4. Fruktosuria

Fruktosuria merupakan suatu keadaan yang tidak berbahaya, dimana fruktosa dibuang ke dalam air kemih.

Fruktosuria disebabkan oleh kekurangan enzim fruktokinase yang sifatnya diturunkan.

1 dari 130.000 penduduk menderita fruktosuria.

Fruktosuria tidak menimbulkan gejala, tetapi kadar fruktosa yang tinggi di dalam darah dan air kemih dapat menyebabkan kekeliruan diagnosis dengan diabetes mellitus.Tidak perlu dilakukan pengobatan khusus.

5. Pentosuria

Pentosuria adalah suatu keadaan yang tidak berbahaya, yang ditandai dengan ditemukannya gula xylulosa di dalam air kemih karena tubuh tidak memiliki enzim yang diperlukan untuk mengolah xylulosa.

B.     Kelainan metabolisme piruvat

Piruvat terbentuk dalam proses pengolahan karbohidrat, lemak dan protein. Piruvat merupakan sumber energi untuk mitokondria (komponen sel yang menghasilkan energi).

Gangguan pada metabolisme piruvat dapat menyebabkan terganggunya fungsi mitokondria sehingga timbul sejumlah gejala:

a)      kerusakan otot

b)      keterbelakangan mental

c)      kejang

d)     penimbunan asam laktat yang menyebabkan asidosis (meningkatnya asam dalam tubuh)

e)      kegagalan fungsi organ (jantung, paru-paru, ginjal atau hati).

Gejala tersebut dapat terjadi kapan saja, mulai dari awal masa bayi sampai masa dewasa akhir.

Olah raga, infeksi atau alkohol dapat memperburuk gejala, sehingga terjadi asidosis laktat yang berat (kram dan kelemahan otot).Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase. Kompleks piruvat dehidrogenase adalah sekumpulan enzim yang diperlukan untuk mengolah piruvat.Kekurangan kompleks piruvat dehidrogenase bisa menyebabkan berkurangnya kadar asetil koenzim A yang penting untuk pembentukan energi.

Gejala utamanya adalah:

a)      aksi otot menjadi lambat

b)      koordinasi buruk

c)      gangguan keseimbangan yang berat yang menyebabkan penderita tidak dapat berjalan.

Gejala lainnya adalah kejang, keterbelakangan mental dan kelainan bentuk otak.Penyakit ini tidak dapat disembuhkan, tetapi diet tinggi lemak bisa membantu beberapa penderita.Tidak memiliki piruvat karboksilase

Tidak memiliki enzim piruvat karboksilase akan mempengaruhi atau menghalangi pembentukan glukosa di dalam tubuh. Akibatnya di dalam darah akan tertimbun asam laktat dan keton yang menyebabkan timbulnya mual dan muntah.Penyakit ini sering berakibat fatal. Sintesa asam amino (komponen pembentuk protein) juga tergantung kepada piruvat karboksilase.Jika enzim ini tidak ada, maka pembentukan neurotransmiter (zat yang menghantarkan gelombang saraf) akan berkurang, menyebabkan sejumlah kelainan saraf, termasuk keterbelakangan mental yang berat.

Hipoglikemia (kadar gula darah yang rendah) dan asidosis (penimbunan asam di dalam darah) dapat dikurangi dengan cara sering memakan makanan kaya karbohidrat. Tetapi belum ditemukan obat yang dapat menggantikan neurotransmiter yang hilang.

Pada penyakit yang lebih ringan, bisa dilakukan pembatasan asupan protein.

C.    Kelainan metabolisme asam amino

Asam amino merupakan komponen pembentuk protein. Penyakit keturunan pada pengolahan asam amino dapat menyebabkan gangguan pada penguraian asam amino maupun pemindahan asam amino ke dalam sel.

1.Fenilketonuria

Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia) adalah suatu penyakit keturunan dimana tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak, menyebabkan keterbelakangan mental.

                 Fenilketonuria Merupakan suatu penyakit penderita memiliki asam fenilketonuria yang berlebih sehingga merusak sistem saraf serta yang mempengaruhi pengolahan protein oleh tubuh dapat menyebabkan ketidak mampuan belajar sampai keterbelakangan mental. Bayi yang terlahir dengan fenilketonuria tampak normal, tetapi jika tidak diobati mereka akan mengalami gangguan perkembangan yang baru terlihat ketika usianya mencapai 1 tahun. Dalam keadaan normal, fenilalanin diubah menjadi tirosin dan dibuang dari tubuh. Tanpa enzim tersebut, fenilalanin akan tertimbun di dalam darah dan merupakan racun bagi otak. Fenilketonuria pada wanita hamil memberikan dampak yang besar terhadap janin yang dikandungnya, yaitu menyebabkan keterbelakangan mental dan fisik.

 Diagnosis ditegakkan berdasarkan tinginya kadar fenilalanin dan rendahnya kadar tirosin. Semua sumber protein alami mengandung 4% fenilalanin, karena itu mustahil untuk mengkonsumsi protein dalam jumlah yang cukup tanpa melebihi jumlah fenilalanin yang dapat diterima. Karena itu sebagai pengganti susu dan daging, penderita harus makan sejumlah makanan sintetis yang menyediakan asam amino lainnya. Penderita boleh memakan makanan alami rendah protein, seperti buah-buahan, sayur-sayuran dan gandum dalam jumlah tertentu.

Gejala pada anak-anak yang menderita fenilketonuria yang tidak diobati atau tidak terdiagnosis adalah:

a)      Kejang

b)      mual dan muntah

c)      perilaku agresif atau melukai diri sendiri

d)      hiperaktif

e)      gejala psikis (kadang-kadang).

3.    Etiologi

1) Galaksemia

disebabkan oleh kekurangan enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase, kekurangan galaktokinase, kekurangan galaktose 6-fosfat epimerase. Ketidakmampuan mekanisme galaktosa terjadi akumulasi galaktosa dalam darah yang dapat menyebabkan kerusakan hati, ginjal, mata dan lain-lain.

2)  Fenilketonuria (Fenilalaninemia, Fenilpiruvat oligofrenia)

adalah suatu penyakit keturunan disebabkan karena tubuh tidak memiliki enzim pengolah asam amino fenilalanin  yang diubah menjadi tirosin, sehingga menyebabkan kadar fenilalanin yang tinggi di dalam darah, yang berbahaya bagi tubuh.

3)   Intoleransi Fruktosa

 disebabkan oleh kekurangan protein (aldose B) dan tidak memiliki enzim fosfofruktaldolase untuk memecah fruktosa.

4.    Tanda dan Gejala Kelainan Metabolisme

Pada saat lahir, neonatus dengan gangguan metabolik biasanya normal, namun beberapa jam setelah melahirkan timbul tanda-tanda dan gejala-gejala seperti alergi, nafsu makan yang rendah, konvulsi dan muntah-muntah. Kelainan metabolisme bawaan dapat terjadi akibat gangguan metabolisme asam amino, gangguan metabolisme lipid atau asam lemak, gangguan metabolisme karbohidrat dan gangguan metabolisme mukopolisakarida.

1)      Galaktosemia
         Pada awalnya mereka tampak normal, tetapi beberapa hari atau beberapa minggu kemudian, gejala yang muncul adalah nafsu makannya akan berkurang, muntah, diare, tampak kuning dan pertumbuhannya yang normal terhenti.  Hati membesar, di dalam air kemihnya ditemukan sejumlah besar protein dan asam amino, terjadi pembengkakan jaringan dan penimbunan cairan dalam tubuh.Jika pengobatan tertunda, anak akan memiliki tubuh yang pendek dan mengalami keterbelakangan mental. Dan banyak yang menderita menderita katarak.

2)      Fenilketonuria

Secara umum gejala ringan maupun berat dari Fenilketonuria gantara lain:
Pada saat bayi baru lahir biasanya tidak ditemukan gejala. Kadang bayi tampak mengantuk atau tidak mau makan, kejang, tremor. Bayi cenderung memiliki kulit, rambut dan mata yang berwarna lebih terang dibandingkan dengan anggota keluarga lainnya yang tidak menderita penyakit ini. Beberapa bayi mengalami ruam kulit, perilaku autis dan gangguan pemusatan perhatian serta hiperaktivitas dan pertumbuhan terhambat. Bayi terlahir dengan kepala yang kecil (mikrosefalus) dan penyakit jantung. Jika tidak diobati, bayi akan segera mengalami keterbelakangan mental, yang sifatnya biasanya berat.

    3)   Intoleransi Fruktosa
           Gejalanya terlihat saat bayi mulai makan buah atau makanan mengandung sukrosa atau minum susu formula, kejang, rewel, sulit makan, muntah, dan ikterik.

5.    Faktor Penyebab
 1) Galaktosemia

Diduga suatu galaktosemia jika pada pemeriksaan laboratorium, di dalam air kemih ditemukan galaktosa dan galaktose 1-fostate. Untuk memperkuat diagnosis, dilakukan pemeriksaan darah dan sel-sel hati, yang akan menunjukkan tidak adanya enzim galaktose 1-fosfat uridil transferase.

2)  Fenilketonuria

 Disebabkan  kekurangan enzim fenilalanin hidroksilase dan akumulasi fenilalanin.
 3)  Intoleransi Fruktosa

disebabkan penurunan gula darah dan akumulasi bahan berbahaya dalam hati. Karier (pembawa gen untuk penyakit ini tetapi tidak menderita penyakit ini) dapat ditentukan melalui analisa DNA dan membandingkannya dengan DNA penderita dan DNA orang normal.

6.    Penatalaksanaan
       a. kelainan metabolisme karbohidrat

            1) galaktosemia

 jika diobati secara adekuat, tidak akan terjadi keterbelakangan mental. Tetapi tingkat kecerdasannya lebih rendah dibandingkan dengan saudara kandungnya dan sering ditemukan gangguan berbicara.

2) glikogenesis

Pengobatan tergantung kepada jenis penyakitnya.Untuk membantu mencegah turunnya kadar gula darah, dianjurkan untuk mengkonsumsi makanan kaya karbohidrat dalam porsi kecil sebanyak beberapa kali dalam sehari. Pada beberapa anak yang masih kecil, masalah ini bisa diatasi dengan memberikan tepung jagung yang tidak dimasak setiap 4-6 jam. Kadang pada malam hari diberikan larutan karbohidrat melalui selang yang dimasukkan ke lambung.Penyakit penimbunan glikogen cenderung menyebabkan penimbunan asam urat, yang dapat menyebabkan gout dan batu ginjal. Untuk mencegah hal tersebut seringkali perlu diberikan obat-obatan.Pada beberapa jenis glikogenesis, untuk mengurangi kram otot, aktivitas anak harus dibatasi.

3)  Fenilketonuria

Dengan mencegah terjadinya keterbelakangan mental, pada minggu pertama kehidupan bayi, asupan fenilalanin harus dibatasi. Pembatasan yang dimulai sedini mungkin dan terlaksana dengan baik, memungkinkan terjadinya perkembangan yang normal dan mencegah kerusakan otak. Jika pembatasan ini tidak dapat dipertahankan, maka anak akan mengalami kesulitan di sekolah. Pembatasan yang dimulai setelah anak berumur 2-3 tahun hanya bisa mengendalikan hiperaktivitas yang berat dan kejang. Pembatasan asupan fenilalanin sebaiknya dilakukan sepanjang hidup penderita. Jika selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, biasanya bayi yang lahir akan normal. Pengobatan meliputi pembatasan asupan fenilalanin. Phenylketonuria (PKU), asupan makanan anak harus rendah kadar phenylalanine, dan selalu harus dilakukan monitoring kadar phenylalanine darah. Pengobatan Fenilketonuria adalah diet ketat dengan sangat terbatas asupan fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan yang kaya protein. Jumlah yang aman fenilalanin berbeda untuk setiap orang.

Dokter akan menentukan jumlah yang aman melalui diet teratur meninjau catatan, grafik pertumbuhan dan kadar fenilalanin. Tes darah sering dapat membantu memantau jumlah fenilalanin. Orang dengan fenilketonuria (PKU) baik bayi, anak-anak dan orang dewasa harus mengikuti diet yang membatasi fenilalanin, yang kebanyakan ditemukan dalam makanan berprotein tinggi. Contohnya adalah : daging sapi has dalam/tenderloin/top sirloin yang rendah lemak (lean meat), dada ayam tanpa kulit, dada kalkun tanpa kulit, ikan salmon, tuna, sarden, mackerel, putih telur, tahu dan tempe, keju cottage rendah lemak, yoghurt rendah lemak, susu kedelai.

2.  Intoleransi Fruktosa

 pengobatan terdiri dari menghindari fruktosa (biasanya ditemukan dalam buah-buahan yang manis), sukrosa dan sorbitol (pengganti gula) dalam makanan sehari-hari. Serangan hipoglikemia diatasi dengan pemberian tablet glukosa, yang harus selalu dibawa oleh setiap penderita intoleransi fruktosa.

7. Asuhan Kebidanan

Asuhan kebidanan yang dapat diberikan kepada neonatus yang memiliki kelainan metabolik yaitu :

Sebagian besar penyakit bawaan pada bayi yang memiliki kelaian metabolik disebabkan oleh kelainan genetik dan kebiasaan ibu pada saat hamil mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika.

Sampai saat ini, banyaknya kasus kematian bayi disebabkan oleh pengetahuan ibu yang kurang, meskipun begitu tetap disertai faktor penyebab lainnya.

Sebagai seorang bidan seharusnya kita menganjurkan pada ibu hamil sebaiknya selama hamil harus menjaga makanan yang dikonsumsi seperti galaktosa selama kehamilan serta kebiasaan buruk selama hamil seperti tidak mengkonsumsi alkohol, rokok dan narkotika yang akan berakibat fatal bagi janinnya. Selama hamil dilakukan pengawasan ketat terhadap kadar fenilalanin pada ibu, jangan mengonsumsi makanan yang kaya protein dan ibu selama hamil juga harus menghindari fruktosa.

Diharapkan seorang bidan dapat melakukan penanganan secara terpadu. Ketika seorang bidan menemui masalah dengan bayi yang memilki kelainan metabolik setidaknya dapat memberikan pertolongan pertama asuhan neonatus dengan tujuan meminimalisir angka morbiditas dan mortalitas yang tinggi, sehingga tugas mutlak seorang bidan dan terpenuhi dengan baik, tetapi jika kondisi lebih parah sebaiknya segera merujuknya atau bawa ke dokter untuk segera memperoleh pertolongan yang tepat.  

BAB IV

PENUTUP

A.        Kesimpulan

 Metabolisme adalah proses pengolahan (pembentukan dan penguraian) zat -zat yang diperlukan oleh tubuh agar tubuh dapat menjalankan fungsinya. Kelainan metabolisme seringkali disebabkan oleh kelainan genetik yang mengakibatkan hilangnya enzim tertentu yang diperlukan untuk merangsang suatu proses metabolism.

B.     Saran
           Dalam mempelajari asuhan neonates, seorang calon bidan diharapkan mengetahui kelainan kongenital atau cacat bawaan yang biasanya terjadi pada neonatus sehingga mampu memberikan asuhan neonates dengan baik dan sesuai dengan kewenangan profesi.

                                                                                        

DAFTAR PUSTAKA

Muslihatun,wafi nur.2010.Asuhan Neonatus Bayi dan Balita.Fitramaya:Yogyakarta.

Sudarti.2010. Kelainan dan Penyakit Pada Bayi dan Anak.Nuha medika:Yogyakarta.

http://ludikedokteran-asli-indramayu.blogspot.com/2010/06/kelainan-metabolisme.html.

http://jurnalkarbohidrat.blogspot.com/2012/10/kelainan-metabolisme-karbohidrat.html.